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Enfermedades raras en domicilio
Mejorando su calidad de vida con atención médica en el hogar.
Si estás buscando este término, es porque a ti o alguno de los tuyos se les ha diagnosticado o están intentando ponerle nombre a una serie de síntomas y signos que padece y que, probablemente, le esté ocasionando mucha incertidumbre.
Las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades huérfanas, son patologías médicas que afectan a un pequeño porcentaje de la población. A pesar de su baja incidencia, su impacto puede ser muy significativo tanto para los pacientes como para sus familias ya que a menudo conlleva muchas consultas a diferentes especialistas, mucho tiempo con síntomas que nadie puede explicar y que no son patognomónicos de ninguna entidad de las por todos conocidas
¿Cuál es el origen y las características de las enfermedades raras?
Si bien casi todas las enfermedades genéticas son enfermedades raras, no todas las enfermedades raras son enfermedades genéticas. Por ejemplo, existen enfermedades infecciosas muy infrecuentes, así como enfermedades autoinmunes y cánceres inusuales. Hasta la fecha, la causa de muchas de estas enfermedades permanece desconocida. Estas enfermedades suelen ser crónicas, degenerativas y, en muchos casos, carecen de tratamientos específicos.
¿Cuántas enfermedades raras existen?
Existen miles de enfermedades raras. Hasta la fecha, se han descubierto de seis a siete mil enfermedades raras y se describen regularmente nuevas enfermedades en la literatura científica. El número de enfermedades raras depende del grado de especificidad usado al clasificar los diferentes trastornos.
¿Cómo se llega a un diagnóstico de enfermedad rara?
Debido a la naturaleza poco común de estas afecciones, los pacientes se deberían tratar en centros de referencia donde confluyen la mayoría de estos pacientes. Este diagnóstico de precisión, la gran mayoría de las veces se basa en un estudio molecular, ya sea del gen específico asociado a la enfermedad en cuestión, o de paneles que incluyen los diferentes genes que eventualmente puedan ser responsables de un determinado fenotipo y que permitan identificar con exactitud la alteración molecular.
En general, existe un alto porcentaje de subdiagnóstico debido a la baja sospecha clínica. Como cada una de estas enfermedades por separado es muy infrecuente, un médico rara vez evaluará a más de un paciente con la misma afección durante todo el ejercicio de su profesión.
¿La atención médica domiciliaria puede beneficiar a estos pacientes ya diagnosticados?
La atención médica domiciliaria para pacientes con enfermedades raras ya diagnosticadas pueden incluir la administración de medicamentos, terapias de rehabilitación, seguimiento de síntomas y signos vitales, así como apoyo emocional y psicológico tanto para el paciente como para sus cuidadores. Es fundamental que estos cuidados sean proporcionados por profesionales capacitados y coordinados con el equipo médico especializado.
Además, esta atención puede ayudar a los pacientes a gestionar las complicaciones asociadas con su enfermedad, como la discapacidad física, la pérdida de la función cognitiva y las dificultades para la alimentación y la movilidad.
Los familiares que desempeñan el papel del cuidador desempeñan un papel fundamental en este proceso, y es importante brindarles el apoyo y la capacitación necesarios para satisfacer las necesidades cambiantes del paciente.
¿Qué papel juegan las agrupaciones de pacientes y familias?
Es indudable que las agrupaciones de pacientes, padres y familiares han ido adquiriendo un rol fundamental en el enfrentamiento de la comunidad con las autoridades de salud. Esto es especialmente evidente en el caso de las enfermedades raras. La baja prevalencia los obliga a unir fuerzas y a empoderarse para enfrentar los diferentes desafíos asociados a vivir con alguna de estas afección
¿Cómo puedo obtener información acerca de una determinada enfermedad?
Orphanet ofrece un listado de enfermedades raras e información relacionada para más de 6.000 de estas enfermedades, así como un directorio de los recursos expertos en los países del consorcio.
EURORDIS – Rare Diseases Europe es una alianza única sin fines de lucro de más de 1000 organizaciones de pacientes de enfermedades raras de 74 países que trabajan juntas para mejorar las vidas de más de 300 millones de personas que viven con una enfermedad rara en todo el mundo. Al conectar a pacientes, familias y grupos de pacientes, así como al reunir a todas las partes interesadas y movilizar a la comunidad de enfermedades raras, EURORDIS fortalece la voz de los pacientes y da forma a la investigación, las políticas y los servicios al paciente.
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